Prader-Willi Fonds logo

Totaal donaties via YouBeDo.com

€ 138.60

32 donateurs

Prader-Willi Fonds

Stichting Prader-Willi Fonds zet zich in voor het werven van middelen voor onderzoek en projecten die de kwaliteit van het leven van kinderen en volwassenen met het Prader-Willi-syndroom bevorderen.

Wat is het Prader-Willi-syndroom?
Het Prader-Willi-syndroom (PWS) is een genetische aandoening die vlak na de geboorte tot uiting komt. Het syndroom wordt veroorzaakt door een beschadiging op chromosoom 15. Bij het PWS behoren de volgende kenmerken: Baby’s met het PWS zijn erg rustig tijdens de zwangerschap. Na de geboorte is de baby slap, huilt zwak en heeft een verlaagde zuigreflex. Sondevoeding tijdens de eerste maanden is bijna altijd noodzakelijk. Na de eerste maanden verbetert de hypotonie (spierslapte) hoewel deze altijd blijft bestaan. Motorische mijlpalen (zoals zitten en lopen) worden veel later bereikt in vergelijking met kinderen zonder het syndroom. De eetproblemen uit de babytijd gaan voorbij, maar worden echter vervangen door een onverzadigbare eetlust, doordat er sprake is van een afwezige of verminderde vorm van verzadigingsgevoel. Het gevaar voor extreem overgewicht ligt op de loer, soms zelfs overgaand in levensbedreigende situaties. Dieetvoorschriften zijn in alle gevallen noodzakelijk, in de vorm van een sterk caloriebeperkend dieet. Als gevolg van de onverzadigbare eetlust gaan personen met het PWS op zoek naar eten. Permanent toezicht is noodzakelijk, aangezien als de persoon ongeremd gaat eten dit levensbedreigend is. Veel kinderen met het PWS zijn klein voor hun leeftijd. Bij het afbuigen van de groeicurve (meestal na het tiende levensjaar) kunnen groeihormonen voorgeschreven worden. Hier reageert niet alleen de lengte goed op maar neemt tevens de spiermassa toe, hetgeen belangrijk is in verband met de spierslapte. De spraaktaal ontwikkeling verloopt meestal trager in vergelijking met andere kinderen. Vrijwel alle kinderen met het syndroom hebben leer- en spraakstoornissen. De meeste kinderen hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking. Kinderen met het PWS hebben beduidend meer gedrags- en emotionele problemen dan leeftijdsgenoten. Opvallend hierin zijn het dwangmatig bezig zijn met alles wat met eten te maken heeft, dwanggedachten en dwanghandelingen, het openkrabben en houden van wondjes (skinpicking), problemen in het sociale contact en de communicatie en gedurende de puberteit en de adolescentie het ontwikkelen van psychoses. Belangrijke medische informatie is dat kinderen en volwassenen met het PWS, naast de onverzadigbare eetlust, een gestoorde temperatuursregulatie hebben. Bij een infectie ontwikkelen ze later dan normaal koorts. Tevens is de pijndrempel verhoogd. Dit kan tot gevaarlijke medische complicaties leiden. Tot slot zien we dat kinderen met het PWS niet of nauwelijks kunnen braken.

Geld voor onderzoeken en projecten
Wij zijn er trots op dat we dankzij uw financiele steun in de korte tijd van ons bestaan al twee onderzoeken en de uitgave 'Medical Alerts, aandachtspunten voor mensen met Prader-Willi-syndroom' hebben ondersteund. Daarmee voldoen we aan een van de doelen die wij ons hebben gesteld: het financieren van een promotieplaats voor hoognodig wetenschappelijk onderzoek om de kwaliteit van het leven van kinderen en volwassenen met het Prader-Willi-syndroom te verbeteren.

Steun nu het nieuwe onderzoek naar 'psychiatrische stoornissen bij kinderen en adolescenten met het Prader-Willi-syndroom'.

Website: http://www.prader-willi-fonds.nl